蹼狀頸

我兒子的症狀有: 蹼狀頸‧ 漏斗胸‧厚且低位耳朵‧眼瞼下垂‧眼距過寬‧隱睪+疝氣症‧ 身材短小‧彎曲的頭髮‧先天性心臟疾病(肺動脈狹窄、心肌肥厚、二 ...

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  • 2016年10月13日 - 特徵是身材矮小、先天性心臟病(肺動脈瓣狹窄、肥厚性心肌病變、心房/室中膈缺損、法洛氏四重症)、發展遲緩、蹼狀頸、雞胸或漏斗胸、隱睪、凝血 ....
    Cardiofaciocutaneous Syndrome - 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢 ...
    https://gene.hpa.gov.tw
  • 1938年首先由Turner醫師描述身材矮小婦女,嬰兒化生殖器,蹼狀頸及足外翻等特徵;1959年Ford証實Turner syndrome 缺少一X染色體為45,XO。
    TS(透納氏症、 特納氏症候群) - 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務 ...
    https://gene.hpa.gov.tw
  • 2012年12月31日 ... 臨床症狀有身材矮小、先天性心臟病、蹼狀頸、漏斗胸、眼瞼下垂、眼距過寬、眼內貲 贅皮、小頷畸形、厚且低位或不正常外形的耳朵、聽力喪失、嬰兒 ...
    努南氏症 - 財團法人罕見疾病基金會
    http://www.tfrd.org.tw
  • 此症個案外觀像透納氏症患者,具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、 蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵,但不同之處在於透納氏症個案為 ...
    努南氏症候群(Noonan Syndrome) @ 陳穎の特教考題:: 痞客邦PIXNET ::
    http://ying016.pixnet.net
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    急~尋患有努南氏症Noonan syndrome的小朋友- BabyHome親子討論區
    https://forum.babyhome.com.tw
  • 2012年6月7日 ... 蹼狀頸、漏斗胸、隱睪、肺動脈狹窄 1883 Kobilinsky 首報一20歲男性,具蹼狀頸、耳 廓發育不全、後髮際低。1928 Weissenberg...
    臺中榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心-認識疾病-汝南氏症候群Noonan ...
    http://www.vghtc.gov.tw
  • 蹼狀頸Webbing of the neck 2.漏斗胸Pectus excavatum 3.厚且低位或不正常外形的 耳朵Thick, low-set or abnormally-...
    衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口-行動版
    https://gene.hpa.gov.tw
  • 患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、 顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield ch...
    認識透納氏症,基礎醫學資訊館,醫師國考教學館,高點建國醫護網
    http://doctor.get.com.tw
  • 患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield che...
    認識透納氏症-高點建國醫護網
    http://doctor.get.com.tw
  • 案例二小英出生時雙手和足背都腫得像小饅頭一樣,脖子兩邊和肩膀好像一塊蹼 ... 兒時期的手腳淋巴性水腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或蹼狀頸、 ...
    透納氏症
    http://www.mmh.org.tw
  • ... 與生俱有的一個X染色體出了問題,造成臨床上有輕或重的缺憾,最大的困擾是 這些女孩從兒童時期發育特別遲緩,她們的面貌很正常,少部分有蹼狀頸或較短頸部 。
    透納氏症女孩
    http://www.kmuh.org.tw
  • 透納氏症 Turner syndrome. 起源: 1938年首先由Turner醫師描述身材矮小婦女, 嬰兒化生殖器,蹼狀頸及足外翻等特徵;1959年Ford証實Turner sy...
    透納氏症臨床特徵 - 中華民國兒童生長協會
    http://www.child-growth.org.tw
  • 汝南氏症候群的基因診斷. 林口長庚兒童醫院 兒童內分泌科主任 羅福松醫師. 身材 矮小的原因很多,除了大家熟知的生長激素缺乏症、透納氏症、腦瘤造成腦垂體功能 ...
    長不高眼距寬蹼狀頸多數伴有心臟病… - cgmh.org.tw
    https://www1.cgmh.org.tw